中文网站
Vlasnici kućnih ljubimaca su možda čuli za malignu hipertermiju kod pasa - smrtonosni nasljedni poremećaj koji se često javlja iznenada nakon anestezije. U svojoj suštini, usko je povezan s abnormalnostima uRYR1 genitestiranje nukleinskih kiselinaje ključ za rano prepoznavanje ovog genetskog rizika.
Što se tiče njegovog obrasca nasljeđivanja, naučni konsenzus je da on slijediautosomno dominantno nasljeđivanje s nepotpunom penetracijom— što znači da psi koji nose mutirani gen ne moraju uvijek pokazivati simptome; manifestacija zavisi od vanjskih okidača i nivoa ekspresije gena.
Danas ćemo se detaljno pozabaviti time kako se ova bolest javlja pod ovim genetskim modelom i koji je okidači mogu izazvati.
Misterija iza gubitka kontrole nad genom RYR1
Da bismo razumjeli mehanizam maligne hipertermije kod pasa, prvo moramo znati „dnevni posao“ gena RYR1 – on djeluje kao „čuvar kalcijumskih kanala„u mišićnim ćelijama. U normalnim uslovima, kada se pas kreće ili mu je potrebna kontrakcija mišića, kanal regulisan genom RYR1 se otvara, oslobađajući uskladištene kalcijumove ione u mišićna vlakna kako bi se pokrenula kontrakcija. Nakon kontrakcije, kanal se zatvara, kalcijum se vraća u skladište, mišić se opušta i
Cijeli proces ostaje uredan i kontroliran, bez stvaranja prekomjerne topline.
Međutim, kada gen RYR1 mutira (a autosomno dominantno nasljeđivanje znači da jedna mutirana kopija može biti patogena), ovaj "čuvar kapije" gubi kontrolu. Postaje preosjetljiv i ima tendenciju da ostane otvoren pod određenim stimulansima, uzrokujući da velike količine kalcijevih iona nekontrolirano preplave mišićna vlakna.
U ovom trenutku, mišićne ćelije padaju u stanje "preuzbuđenost„— čak i bez signala za kontrakciju, oni nastavljaju uzaludnu kontrakciju i metabolizam. To brzo troši energiju i oslobađa ogromne količine topline. Budući da psi imaju ograničen kapacitet odvođenja topline, kada proizvodnja topline daleko premašuje rasipanje, tjelesna temperatura može naglo porasti u roku od nekoliko minuta (s normalnih 38–39°C na preko 41°C). Ova prekomjerna proizvodnja topline je klasičan znak maligne hipertermije. Još opasnije, kontinuirani disbalans kalcija pokreće niz problema: prekomjerni metabolizam mišića proizvodi velike količine mliječne kiseline i kreatin kinaze, koje se akumuliraju u krvotoku i oštećuju organe poput bubrega (kreatin kinaza može začepiti bubrežne tubule) i jetre. Mišićna vlakna mogu puknuti pod produženom kontrakcijom, uzrokujući rabdomiolizu, što dovodi do ukočenosti, boli i tamnog urina boje čaja (mioglobinurija). Teški slučajevi mogu razviti aritmiju, hipotenziju, ubrzano disanje i zatajenje više organa — bez pravovremene hitne intervencije, stopa smrtnosti je izuzetno visoka.“
Ovdje moramo naglasiti nepotpunu penetraciju: neki psi nose RYR1 mutacije, ali ne pokazuju nikakve simptome u svakodnevnom životu jer ekspresija gena zahtijeva okidač. Tek kada se pojave određeni stimulusi, mutacija se aktivira i kalcijevi kanali izmiču kontroli. To objašnjava zašto mnogi nosioci ostaju zdravi doživotno ako nikada nisu izloženi okidačima - ali mogu doživjeti iznenadni početak kada se jednom aktiviraju.
Tri glavna uzročnika maligne hipertermije kod pasa
Lančane reakcije opisane gore najčešće izazivaju tri kategorije faktora:
Važno je napomenuti da se osjetljivost razlikuje među rasama.Labradori retriveri, zlatni retriveri, biglovi, vizsle, a druge pasmine imaju veće stope mutacija RYR1, dok male pasmine poput čivava i pomeranaca imaju manje prijavljenih slučajeva. Starost također igra ulogu - mladi psi (1-3 godine) imaju aktivniji metabolizam mišića, što ih čini osjetljivijim na okidače nego starije pse.
Genetsko testiranje: Prevencija prije pojave simptoma
Za vlasnike kućnih ljubimaca, razumijevanje ovih mehanizama i okidača omogućava bolju prevenciju:
Ako vaš pas pripadavisokorizična pasminaili imaporodična historija(dominantno nasljeđivanje znači da srodnici mogu nositi istu mutaciju), uvijek obavijestite veterinare prije anestezije. Oni mogu odabrati sigurnije lijekove (npr. propofol, diazepam) i pripremiti sredstva za hlađenje (obloge s ledom, rashladne deke) i lijekove za hitne slučajeve.
Izbjegavajteintenzivna vježbatokom vrućeg vremena.
Smanjisituacije visokog stresakako bi se smanjila izloženost okidaču.
Vrijednost testiranja nukleinskih kiselinaOtkrivanje maligne hipertermije kod pasa leži u utvrđivanju da li vaš pas nosi mutaciju RYR1. Za razliku od testiranja na viruse, koje otkriva infekciju, ova vrsta testa otkriva genetski rizik. Čak i ako je pas asimptomatski zbog nepotpune penetracije, poznavanje njegovog genetskog statusa omogućava vlasnicima da prilagode njegu i medicinske odluke kako bi izbjegli okidače - štiteći kućne ljubimce od ovog životno opasnog stanja.
Vrijeme objave: 13. novembar 2025.
Postavke privatnosti